研究發(fā)現(xiàn)基因B4GALT1的一種錯義變體可將心臟病風險降低33%
2021-12-08在一項新的研究中，來自美國馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院和再生元遺傳學(xué)中心的研究人員合作發(fā)現(xiàn)了一種新的基因變體，它與損害心臟的低密度脂蛋白（LDL）膽固醇和一種叫做纖維蛋白原（FIB）的凝血蛋白的較低水平有關(guān)，這似乎可以大大降低一個人患心臟病的風險。根據(jù)這項研究，雖然這種基因變體在普通人群中極為罕見（不到萬分之一），但在賓夕法尼亞州蘭開斯特（Lancaster）縣阿米什（Amish）社區(qū)，約12%的人發(fā)現(xiàn)了這種基因變體。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2021年12月2日的Science期刊上，論文標題為“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”。
科學(xué)家們早就知道與膽固醇水平有關(guān)的基因突變。然而，這是他們第一次發(fā)現(xiàn)一種基因變體可以大大降低兩種心臟病風險因素的水平，并隨后降低一個人的心臟病風險。這一發(fā)現(xiàn)有可能帶來新的治療方法，可能有助于預(yù)防動脈堵塞、血栓和心血管疾病。
研究人員發(fā)現(xiàn)基因B4GALT1的一種錯義變體與LDL膽固醇降低近14毫克/分升和FIB降低近30毫克/分升有關(guān)。在確定該變體后，他們在經(jīng)過基因改造以表達該變體的小鼠身上測試了它的效果。
